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プロテウス症候群 原因遺伝子特定

色素の沈着したあざ(母斑)や、身体の一部が異常に大きい、


皮膚に脂肪腫が多発するなどの症状があり長年原因が不明とされていた


「プロテウス症候群」の原因遺伝子を特定したとの発表がありました。


このプロテウス症候群、映画「エレファント・マン」の題材となった


ジョゼフ・メリックが有名ですね。


なんでも、がん遺伝子としても知られている「AKT1」という遺伝子の


変異だとのこと、これで治療薬の開発の可能性が出てきましたね。


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